期刊简介
中华医学会主办。本刊是以医学美学与美容学的基础理论研究和临床应用为重点的高级学术刊物,是面向中高级医学美学与美容学专业人员为主的学术性期刊。本刊专业领域涵盖美容外科,整形外科,美容皮肤科,美容牙科,和医学美容。刊登美容外科、美容皮肤科、美容牙科、美容内科、物理美容、药物美容、中医美容和美容护理等研究和应用。栏目有：临床论著、实验研究、医学美学、经验总结、病例报告、技术革新、综述、讲座，继续教育园地等。
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首页>中华医学美学美容杂志
- 杂志名称：中华医学美学美容杂志
- 主管单位：中华医学美容杂志；中国医学美容杂志
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-4657/R
- 国内刊号：11-4657/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
瘢痕疙瘩人亚甲基四氢叶酸还原酶基因677及1298位点的突变
张刚；叶永生；罗少军；汤少明；梁杰
关键词：瘢痕疙瘩, 去氧核糖核酸测序, 基因, 突变
摘要：目的 探讨瘢痕疙瘩人亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因677及1298位点的突变,以及对瘢痕疙瘩形成的作用.方法 收集瘢痕疙瘩标本20例,设患者自身静脉血标本为正常对照,提取基因组DNA,PCR扩增MTHFR基因677及1298位点片段,DNA测序,将测序结果与人类基因库(GenBank)比较.结果 20例瘢痕疙瘩标本中有17例被检测出677位点基因突变,突变率为85.0 % ( 17 /20),有13例被检测出1298位点基因突变,突变率为65.0 % ( 13/20 ).突变类型主要为点突变、插入、缺失,为多位点、多类型,呈多态性.正常对照静脉血标本中均未检出突变.结论 MTHFR基因677及1298位点突变与瘢痕疙瘩的发生有关.
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